Ang cat eye syndrome ay nakakaapekto sa maraming bahagi ng katawan kagaya ng puso, tenga, bato, at mata. Ito ay sanhi ng isang problemang genetiko na mayroong abnormalidad sa chromosome.
Ang syndrome na ito ay nagdudulot ng butas sa iris na kagaya ng sa mata ng pusa. Ang cat eye syndrome o kilala rin bilang Schmid-Fraccaro syndrome ay isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa 1 sa 50,000 katao.
Mga Sintomas
Ang cat eye syndrome ay maaari nang masuri nang maaga mula sa kapanganakan. Ang mga sintomas ng cat eye syndrome ay kinabibilangan ng:
- Hypertelorism, o mga mata na masyadong magkakalayo
- Cleft lip o palate
- Pababang slanting ng mga sulok ng mata
- Crossed eyes o pagkaduling
- Mga problema sa paningin
- Mga tag sa balat, o maliit na nakabitin na balat
Ang syndrome na ito ay maaari ring samahan ng iba pang mga komplikasyon sa iba`t ibang bahagi ng katawan tulad ng congenital heart defect, curved spine, jaundice, anal atresia, at mga problema sa pandinig. Maaari ring maranasan ng bata ang mild developmental at learning delays, mga problema sa pagsasalita, hindi normal na paglaki, o mga isyu sa pag-uugali.
Mga Sanhi at Diagnosis
Ang cat eye syndrome ay nangyayari kapag ang ika-22 chromosome ay hindi nabuo nang tama. Upang masuri kung ang isang bata ay mayroong cat eye syndrome, maaaring magsagawa ang doktor ng biopsy ng dugo o buto. Para sa mga buntis na ina, maaaring makita ng mga doktor ang mga maagang palatandaan ng cat eye syndrome sa pamamagitan ng isang ultrasound. Para sa mga layunin ng kumpirmasyon, ang isang amniocentesis ay maaaring isagawa ng iyong doktor at ipadala ang sample sa isang dalubhasa.
Pagkatapos ay magsasagawa ang espesyalista ng isang genetic test upang maghanap ng anumang mga palatandaan ng mga problema sa chromosome. Ang dalawang uri ng mga genetic test na maaaring gawin ng dalubhasa ay:
Karyotype: Nagbibigay ito ng isang malinaw na imahe ng mga chromosome na inayos mula sa pinakamaliit hanggang sa pinakamalaki. Tinutulungan nito ang espesyalista na makita ang anumang mga abnormalidad.
Fluorescence in situ hybridization (FISH): Gumagamit ito ng isang fluorescent na tina o dye upang markahan ang mga chromosome at matulungan ang doktor na suriin ang bawat isa sa mga chromosomes.
Paggamot
Walang gamot para sa cat eye syndrome dahil sanhi ito ng isang permanenteng pagbabago sa isang chromosome. Gayunpaman, ang karamihan sa mga sintomas ay mapapamahalaan.
Kung ang iyong anak ay nakakaranas ng iba’t ibang mga sintomas sa maraming bahagi at system ng katawan, maaaring kailanganin ang isang pangkat ng mga doktor upang magkaroon ng matagumpay na mga opsyon sa paggamot. Maaaring gamitin paggamot ang mga sumusunod:
- Hormone therapy para sa mga problema sa paglaki
- Paggamot para sa mga problema sa puso, buto, bituka, o cleft palate
- Physical at occupational therapies para sa naantala na motor skills
- Mga speech therapies para sa mga problema sa pagsasalita
- Espesyal na edukasyon upang makayanan ang mga kapansanan sa pag-aaral
