Ang bietti crystalline dystrophy o BCD ay isang karamdaman kung saan maraming mga maliliit, dilaw, o puting mala-kristal na deposito ng mga fatty compound sa retina. Ang mga deposito na ito ay mapanganib dahil sanhi ito ng pinsala sa retina na maaaring magresulta sa progresibong pagkawala ng paningin. Ang BCD ay isang bihirang autosomal recessive ocular disease.
Ang mga taong may Bietti crystalline dystrophy ay maaaring mapansin ang mga problema sa paningin kapag sila ay nasa kanilang mga teenage years o twenties. Maaari silang makaranas ng huminang visual acuity o pagkawala ng matalas na paningin, pagkabulag sa gabi o kahirapan na makakita sa madilim na ilaw, pagliit ng visual field o pagkawala ng mga ilang bahagi ng paningin, at pagkawala ng peripheral vision o paningin sa gilid. Maaari ring maranasan ang paghina ng paningin sa kulay.
Karamihan sa mga taong may Bietti crystalline dystrophy ay naging legally blind pagtungtong nila ng kwarenta o limampung taong gulang. Ang kalubhaan at pag-unlad ng mga sintomas ay naiiba sa mga apektadong indibidwal kahit na nasa loob sila ng iisang pamilya. Ang bawat mata ay may iba’t ibang rate pagdating sa mga problema sa paningin. Mayroong mga apektadong indibidwal na maaaring panatilihin ang ilang bahagi ng paningin tulad ng sentro ng kanilang visual field.
Kahit na ang ilang mga apektadong indibidwal ay maaaring mapanatili ang ilang bahagi ng paningin, ang problema ay mayroon silang malabo na paningin na hindi maitatama ng mga contact lens o de-resetang salamin. Ang low vision ay isang kondisyon kung saan ang paghina ng paningin ay hindi na maaaring mapabuti ng mga salamin sa mata.
Mga Sanhi Ng Bietti Crystalline Dystrophy
Ang sanhi ng Bietti crystalline dystrophy ay ang pag-mutate sa CYP4V2 gene na responsable sa pagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang miyembro ng pamilya ng cytochrome P450 ng mga enzyme. Ang nasabing mga enzyme ay kasama sa pagbuo at pagkasira ng mga molekula at kemikal sa mga selyula. Ang isang multi-step na proseso na tinatawag na fatty acid oxidation ay nagsasangkot sa CYP4V2 enzyme kung saan ang mga lipid ay ginagawang enerhiya matapos mabreak down.
Ang CYP4V2 gene mutations ay sanhi ng Bietti crystalline dystrophy na nakakapinsala sa pagfunction ng mga enzyme na pinaniniwalaang nakakaapekto sa pagkasira ng lipid. Ang dahilan kung bakit nangyayari ang mga sintomas ng Bietti crystalline dystrophy ay hindi alam. Walang eksaktong dahilan kung bakit ang kalubhaan ng mga sintomas ay naiiba sa mga indibidwal na may parehong CYP4V2 gene mutation.
Maaari Ko Bang Manahin Ang Bietti Crystalline Dystrophy?
Ang sakit na ito ay inaasahang makakaapekto sa 1 sa bawat 67,000 katao. Ang karamdamang ito ay napaka-karaniwan sa mga taong may lahi na Tsino at Hapon. Ang Bietti crystalline dystrophy ay isang pattern ng autosomal recessive na namamana. Ipinapahiwatig nito na ang mga magulang ng isang taong may autosomal recessive na karamdaman ay mayroong isang kopya ng may sira na gene ngunit hindi nagpapakita ng mga palatandaan o sintomas ng sakit.
