Si Propesor Robyn Jamieson, isang siyentista at pinuno ng Eye Genetics Unit sa Westmed sa Australia, ay natuklasan ang isang napakabihirang kondisyon na sanhi ng isang kakaibang genetic mutation na maaaring gawing bulag ang isang buong pamilya.
Ang kaso ng sakit sa retina ni Beth White noong 2004 mula sa Sydney ay ang nagdulot ng pagkatuklas ni Propesor Jamieson sa isang misteryong medikal.
Paano Natuklasan Ang ROSAH Syndrome?
Ang unti-unting pag-unlad ng pagkawala ng paningin at iba pang mga sintomas ni Mrs.
Nakikita rin ang sakit sa mata ni White sa kanyang tatlong maliliit na anak. Ang tila hindi nauugnay na mga sintomas tulad ng lagnat, abnormal na laki ng spleen, at sakit ng ulo, ay nagsimulang umunlad sa pamilya ni Ginang White sa halos apat na taon bago ang pagtuklas ng genetic mutation.
Ang mga katangian ng hindi pangkaraniwang kundisyon na ito ang mas nag-udyok sa mga mananaliksik na pag-aralan ang posibleng presenysa ng isang novel gene mutation.
Ang retinal dystrophy na sa palagay niya ay ang tanging problema niya ay naging isang mas malaking kondisyong medikal na naglalagay sa malaking panganib sa kanyang mga anak.
Sa pagtutulungan ng mga mananaliksik sa buong mundo, ang bihirang kalagayan ni Ginang White at ang kanyang tatlong anak ay nakumpirma na nararanasan din ng ibang mga pamilya.
Ang parehong pagkakaiba-iba ng genetiko ay naroroon sa apat na iba pang mga pamilya na nagdudulot ng mga isyu sa optic nerve. Ang lahat ng mga tao na natukoy sa pananaliksik ay may matinding pagkasira ng paningin.
Karaniwan itong nagsisimula sa isang hindi seryosong problema sa paningin sa kanilang pagkabata at unti-unting lumala ang kanilang buong paningin sa pagtanda. Si Ginang White ay nagsimulang makakita ng mga sintomas noong siya ay dalaga na lumala sa paglipas ng panahon.
“Ang mamuhay nang may kondisyon sa paningin ay napakahirap sa pang-araw araw na buhay, at ayokong maranasan ito ng aking mga anak”, sabi ni Ginang White.
Bilang mga magulang, inilalagay ni G. at Ginang White ang kanilang pag-asa sa pagsasaliksik ni Propesor Jamieson para sa paggamot ng kanilang bihirang kalagayan.
Nakita ni David White kung paano nawala sa kanyang asawa ang kanyang “paningin, kadaliang kumilos, at kumpiyansa” nang paunti-unti habang lumalala ang kanyang kalagayan. “Nakita ko ang aking asawa na nagdurusa dahil dito, at kung mapipigilan ko ang aking mga anak na dumaan dito, gagawin ko,” sabi ni G. White.
Ano Ang ROSAH Syndrome?
Desidido si Propesor Jamieson at ang kanyang koponan na tuklasin ang paggamot sa pamamagitan ng masusing pag-unawa sa pinagmulan ng kondisyon, “Ito ay magbabago ng buhay ng maraming tao.
Wala kaming mahabang panahon, habang mas tumatagal, mas kaunti ang paningin na maisasalba. ’’ Sinabi ni Propesor Jamieson.
Gamit ang isang genome at exome sequencing para sa pag-chart ng DNA coding ng pamilya ni Ginang White at ang iba pang apat na pamilya sa buong mundo na may parehong kondisyon, isang serye ng mga pagsubok ang isinagawa.
Gamit ang mga daga at tisyu ng tao sa lab, ang ALPK1 na gene ay natuklasan na naglalaman ng isang pagkakaiba-iba na sanhi ng kondisyon at pinangalanang ROSAH syndrome. Natapos nila ang pagpapatunay ng pagkakaroon ng parehong variant sa parehong gene.
Ayon kay Propesor Jamieson, ang pagkabulag ay isang “makabuluhang bahagi” ng ROSAH Syndrome.
Pinangalanan ito ayon sa epekto nito sa paningin at iba pang mga organs na siyang Retinopathy, Optic nerve edema, Splenomegaly, at Anhidrosis.
Pinipinsala nito ang retina, pinapamaga ang optic nerve, pinapamaga ang spleen, pinipigilan ang normal na pagpawis, at nagdudulot ng migraine sa isang tao.
Inihayag din ng mga eksperimento sa lab ang kumpletong pagpapahayag ng mutated na gene. Ito ay kasangkot sa pagbibigay ng senyas ng mga landas ng mga cell na sanhi ng pamamaga.
Sa mga epekto nito sa iba pang mga organs ng katawan tulad ng spleen at proseso ng pagpapawis, naiugnay din ito sa sakit na gout at kidney bilang pagkakaiba-iba ng ekspresyon ng gene.
Mayroon Bang Paggamot Para Sa ROSAH Syndrome?
Ang isang posibilidad na tinitingnan ng mga siyentista ay ang variant sa gene na ito ay maaring makagambala sa paraan ng pagkopya ng mga cell at pagpasa sa kanilang pag-coding ng DNA.
Ngayon ang susunod na malaking bagay ay ang paggamot ng ROSAH syndrome.
Kahit na malayo pa upang maabot iyon, ang pagtuklas ng kondisyon at ang sanhi nito ay nagdudulot ng pag-asa sa mga pamilyang nagtiis nang maraming taon dahil hindi pa natutuklasan ng mga doktor noon ang kanilang kondisyon.
Malaki ang posibilidad na madiskubre ang paggamot o therapies para sa kondisyon dahil sa patuloy na pagsisiyasat at pagsasaliksik ng mga doktor at siyentista sa kasalukuyan.
“Ang lahat ng magulang ay nais mabigyan ang kanilang anak ng pagkakataon para maging maayos ang buhay. Kahit na mapagtibay natin ang kanilang paningin, kung maaari nilang mapanatili ang paningin na mayroon sila ngayon, ito ay magiging isang himala. “, Sinabi ni Ginang White.
“Ang pag-asa ay lahat,” dagdag niya, “ang malaman na mayroong mga taong nagsusumikap sa pagtuklas ng paggamot sa kondisyong ito ay napakalaking bagay na para saamin.”
Ang pagtuklas ni Propesor Jamieson ay inilathala na ngayon sa Genetics in Medicine, the American College of Medical Genetics and Genomics Journal.
(https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Genetics_In_Medicine.aspx)
